Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir iedzimta ģenētiska slimība, kas ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtām slimībām pasaulē. Katrs 25. Zemes iedzīvotājs ir šīs slimības gēna nēsātājs, un tie ir veseli cilvēki, kuri par to neko nenojauš. Šīs slimības izplatība nekādā mērā nav saistīta ar neveselīgu dzīvesveidu, smēķēšanu un apkārtējo vidi. Ja Jums ir slimības gēns, tas nozīmē, ka esat to mantojis no viena no saviem vecākiem.

Ar cistisko fibrozi slims bērns var piedzimt tikai tad, ja abi vecāki ir CF gēna nēsātāji, turklāt arī šajā gadījumā pastāv 75% iespēja, ka bērns piedzims vesels.

Cistiskā fibroze ir iespējama gan zēniem, gan meitenēm, no šīs slimības nav pasargāts neviens, tāpēc ir svarīgi iepazīstināt ar to pēc iespējas vairāk cilvēku. Informācijas trūkums par CF gan sabiedrības, gan arī medicīnas speciālistu vidū ir iemesls, kāpēc vēl aizvien ir problēmas ar agrīnu CF diagnostiku un savlaicīgu ārstēšanas uzsākšanu.

Daudzi vecāki, kuru bērniem apstiprināta CF diagnoze, atsakās to pieņemt. Viņi ir pārliecināti, ka tā ir kļūda, jo nevienam no radiniekiem nav bijusi līdzīga slimība. Bet tieši tā arī notiek – šī slimība var parādīties pēkšņi un negaidīti.

Tāpēc ir ļoti svarīgi nekavējoties uzsākt pareizu ārstēšanu, lai uzlabotu bērna veselības stāvokli.

Slimības simptomi izpaužas ļoti atšķirīgi un var būt dažādas smaguma pakāpes. CF var skart dažādus ķermeņa orgānus, galvenokārt, plaušas, zarnas, aknas un aizkuņģa dziedzeri. Bērnu garīgā attīstība ir pilnīgi normāla.

Mūsdienās CF vēl pilnībā izārstēt nav iespējams, bet pareizi  lietojot nepieciešamos medikamentus un ievērojot ārstēšanās taktiku, iespējams ievērojami uzlabot pacienta dzīves kvalitāti un paildzināt dzīves ilgumu.

Kā atpazīt cistisko fibrozi

Cistiskai fibrozei ir raksturīgi sekojoši simptomi:

  • Biežas elpceļu saslimšanas;
  • Vēdera izejas traucējumi;
  • Svara problēmas;
  • Svīstot raksturīgi sāļi sviedri;
  • Deguna problēmas (sabiezējuša sekrēta dēļ);
Situācija Latvijā

Cistiskās fibrozes ārstēšana attīstītajās Eiropas valstīs, ASV, Kanādā, Izraēlā un arī Latvijā ir balstīta uz vieniem un tiem pašiem principiem, tomēr situācija Latvijā ir diezgan sarežģīta. Aktuāla problēma, kas raksturīga valstīm ar mazu iedzīvotāju skaitu – slimnieku skaits ir nepietiekošs, lai izveidotu kvalitatīvi strādājošu CF centru ar nepieciešamo speciālistu komandu. Cistiskās fibrozes slimnieku ārstēšanai un aprūpei ir nepieciešams izstrādāt vienotu valsts programmu.

Ir jāsaprot, ka, pareizi lietojot nepieciešamos medikamentus un izmantojot pareizo ārstēšanās taktiku, pacients spēs dzīvot pilnvērtīgi un kvalitatīvi. Vidējais dzīves ilgums pasaulē ar katru gadu palielinās un šobrīd pacientu dzīvildze Eiropā vidēji tuvojas 40 gadiem.

Zinātnieki visā pasaulē aktīvi pēta slimības gēnu un jau tuvākajā nākotnē ir cerība apturēt CF slimības gaitu. Bet līdz tam laikam visiem esošajiem cistiskās fibrozes slimniekiem ir jānodrošina mūsdienīga, uz Eiropas Savienības standartiem balstīta ārstēšana un rehabilitācija.

CISTISKĀS FIBROZES DIAGNOSTIKA

SVIEDRU PROVE

  1. Kas ir sviedru prove?

Sviedru prove ir tests, ar kura palīdzību tiek noteikts sāls – nātrija hlorīda  (parasti hlora) daudzums sviedros. Lai to veiktu, nepieciešams savākt nelielu daudzumu sviedru.

  1. Kādēļ nepieciešama sviedru prove?

Cistiskās fibrozes gadījumā ir traucēts hlora jonu transports cauri šūnu membrānām, tādēļ cilvēkiem ar šo slimību ir paaugstināts hlora daudzums sviedros. Ja ir aizdomas par cistisko fibrozi, sviedru prove ir viens no specifiskajiem testiem, ar kuriem var vai nu apstiprināt, vai arī izslēgt šo diagnozi. To var veikt arī tad, ja informācijas par šādu saslimšanu nav, bet bērniem (vai dažkārt pieaugušajiem) ir biežas elpošanas sistēmas slimības, neizskaidrojama caureja vai nepietiekams svara pieaugums/augšana. Sviedru provi veic arī pieaugušajiem dažādu saslimšanu – piemēram, bronhektāzes, pankreatīts, neauglība – izmeklēšanā.

  1. Kā tiek veikta sviedru prove?

Visa testa veikšana ilgst apmēram 30 minūtes. Ādu uz rokas vai kājas notīra ar ūdeni un uzklāj īpašu svīšanu veicinošu vielu (pilokarpīnu); lai tā labāk iesūktos, ādu apmēram 5 minūtes stimulē ar vāju strāvu (tas nesāp, tomēr var just kutināšanu). Pēc tam ādu atkal notīra un virsū uz 15 – 20 minūtēm uzklāj īpašu filtru, kas savāc sviedrus.

Sviedru prove ir droša metode un komplikāciju iespējas ir ļoti mazas; pēc testa veikšanas pāris stundas dažkārt var vērot ādas apsārtumu, bet par to nav jāuztraucas.

  1. Sviedru proves rezultāti

Reizēm nepieciešams sviedru provi atkārtot. Tas ne vienmēr nozīmē, ka tiek apstiprināta cistiskās fibrozes diagnoze – dažkārt pirmā testa laikā nav savākts pietiekami daudz sviedru vai paraugam ir citi piemaisījumi, tomēr citreiz rezultāts varētu būt tuvu apstiprinošajai robežai, tādēļ tas jāatkārto.

Apraksts veidots, izmantojot https://www.cysticfibrosis.org.uk/ materiālus (Cystic fibrosis – our focus. The sweat test factsheet – July 2016)

ĢENĒTISKĀ IZMEKLĒŠANA

  1. Kas ir ģenētiskā izmeklēšana un kādēļ tā nepieciešama?

Ģenētisko izmeklēšanu piedāvā veikt pacientam, kuram ir aizdomas par cistisko fibrozi un šī pacienta tuviem radiniekiem. Ģimenes locekļu ģenētiskā izmeklēšana palīdz noteikt, kuri ir cistiskās fibrozes mutētā gēna nēsātāji – tādējādi iespējams noteikt, cik liela ir iespēja, ka pēcnācējiem varētu būt cistiskā fibroze.

Ja bērnam ir šī slimība, tas nozīmē, ka abi vecāki ir šī gēna nēsātāji (viens no diviem šūnā esošiem gēniem ir bojāts). Gēna nēsātājam slimība neizpaužas. Ja abi vecāki ir nēsātāji, tad ir:

  • 25% iespējamība, ka bērnam būs cistiskā fibroze,

  • 25% iespējamība, ka bērns būs vesels un viņam nebūs mutētais gēns,

  • 50% iespēja, ka bērns būs vesels, bet viņš būs gēna nēsātājs.

Katrai nākamajai grūtniecībai riski ir tādi paši.

  1. Testa veikšana un rezultāti

Testa veikšanai izmanto šūnas (iegūst no asins analīzēm vai mutes gļotādas) DNS, lai noteiktu cistiskās fibrozes gēnus. Ja rezultāts ir pozitīvs, tad ticamība ir 99%; tomēr, ja tas ir negatīvs, tas pilnībā neizslēdz iespējamību, ka personai tomēr ir mutētais gēns, jo šādu gēnu ir daudz (vairāk kā 2000) un tests varētu nenoteikt kādas retākas formas.

Apraksts veidots, izmantojot:

  • Cystic Fibrosis Trust (https://www.cysticfibrosis.org.uk/) materiālus: Cystic fibrosis – our focus. Family Genetic Testing: the family cascade screeining programme for cystic fibrosis factsheet – August 2015,

  • Cystic Fibrosis Foundation (https://www.cff.org/) materiālus: Carrier Testing for CF.

Apraksts veidots, izmantojot:
  • Cystic Fibrosis Trust (https://www.cysticfibrosis.org.uk/) materiālus: Cystic fibrosis – our focus. Family Genetic Testing: the family cascade screeining programme for cystic fibrosis factsheet – August 2015,
  • Cystic Fibrosis Foundation (https://www.cff.org/) materiālus: Carrier Testing for CF.