Cistiskā fibroze jeb mukoviscidoze ir iedzimta ģenētiskā slimība, kas galvenokārt skar plaušas, zarnas, aknas un aizkuņģa dziedzeri. Saslimšanai raksturīgas gēnu mutācijas, kas veicina ārējo sekrēcijas dziedzeru darbības traucējumus un orgānu bojājumus.
Cistiskā fibroze ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām slimībām pasaulē un izpaužas ļoti atšķirīgi dažāda smaguma pakāpēs. Tiek uzskatīts, ka katrs 25. mūsu pasaules iedzīvotājs ir šīs slimības gēna nēsātājs, turklāt no tās bieži cieš veseli cilvēki, kuri paši to pat neapzinās. Šīs slimības izplatība nekādā mērā nav saistīta ar neveselīgu dzīvesveidu, smēķēšanu un apkārtējo vidi, kā to reizēm kļūdaini uzskata. Ja tev, paziņam vai tuviniekam ir slimības gēns, tas nozīmē, ka tu vai kāds cits konkrētais cilvēks ir to mantojis no kāda no saviem vecākiem.
Vecāki, kuru bērniem ir tikusi apstiprināta diagnoze “cistiskā fibroze”, reizēm atsakās to pieņemt, pārliecināti par to, ka tā nevar būt taisnība, jo nevienam no radiniekiem nav bijusi līdzīga saslimšana. Tomēr slimība var parādīties pēkšņi un negaidīti. Lai maksimāli uzlabotu slimnieka veselības stāvokli, tūlītēja atbilstošas ārstēšanas uzsākšana ir ļoti svarīga. Informācijas trūkums par cistisko fibrozi gan sabiedrības, gan veselības jomas speciālistu vidū ir iemesls, kāpēc vēl joprojām ir sarežģīti agrīni diagnosticēt šo saslimšanu un savlaicīgi uzsākt tās ārstēšanu.
Sāls garša uz ādas
Cistiskās fibrozes izraisītājs ir patoloģiski izmainīts, recesīvs gēns, kas atrodas septītās hromosomas q31.2 reģiona 7q31.2 fragmentā un kontrolē sāls un šķidrumu apmaiņu šūnās. No tā izriet, ka cilvēkiem ar cistisko fibrozi, būs paaugstināts sāls daudzums sviedros, padarot ādu sāļu. Vecāki, kuru atvasēm ir slimība bieži pamana slimības simptomu, jo sajūt sāļo garšu, skūpstot bērnu.
Ilgstoša klepošana
Papildus palielinātajam sāls līmenim sviedros bojātais gēns organismā liek attīstīties biezām, lipīgām gļotām. Cilvēks ar cistisko fibrozi piedzīvo šo gļotu veidošanos dažādās ķermeņa daļās, tostarp plaušās. Tām uzkrājoties elpceļos, var rasties izteikti apgrūtināta elpošana. Tas var izraisīt ilgstošu klepošanu, kurai bieži raksturīga arī gļotu izdalīšanās, kas veicinājusi iekaisuma rašanos.
Biežas plaušu infekcijas
Gļotas, kas organismā rodas veselam cilvēkam, ir šauras un slidenas un palīdz plaušām saglabāties tīrām, noņemot netīrumus un baciļus no elpošanas caurulītēm. Lipīgās gļotas, ko izraisa cistiskās fibrozes attīstība, turpretī uzkrājas elpceļos un ļauj baktērijām savākties vienkopus. Šīs baktērijas var izraisīt iekaisumu un plaušu infekcijas, piemēram, bronhītu vai pneimoniju. Laika gaitā šādas infekcijas var radīt plaušu audu bojājumus.
Elpas trūkuma lēkmēs, sēkšana
Līdzīgi kā ar klepošanu, cilvēkiem ar cistisko fibrozi novērojams arī elpas trūkums un sēkšana, ko izraisa lipīgo gļotu uzkrāšanās elpceļos. Šie simptomi sevišķi izteikti var tikt novēroti, iesaistoties fiziskās aktivitātēs. Dažos gadījumos šīs elpošanas problēmas var būt novērojamas ilgāku laiku, saglabājoties no vairākām dienām līdz pat vairākām nedēļām. Simptomiem izpaužoties smagā formā un nemazinoties, ir nepieciešama ārstēšana slimnīcā.
Svara vai auguma izmaiņas
Neskatoties uz to, ka bērniem ar cistisko fibrozi var nebūt laba apetīte, šiem cilvēkiem iespējama strauja pieņemšanās svarā. Dažos gadījumos par slimību var liecināt arī svara zudums. Rezultātā šie bērni var augt un attīstīties veidā, kas normālos apstākļos nav pierasts. To var skaidrot ar blokādi aizkuņģa dziedzera vados, ko veic gļotas un kas novērš fermentu nokļūšanu tievajās zarnās. Rezultātā organismā uzņemtā pārtika var netikt atbilstoši sadalīta, un tāpēc bērns, kurš cieš no cistiskās fibrozes, var nesaņemt pietiekami daudz uzturvielu no uzņemtā ēdiena. Lai arī redzamāks šis cistiskās fibrozes simptoms ir bērniem, to var konstatēt un novērot arī pieaugušo vidū.
Neregulāra vēdera izeja
Gļotas, kas rodas cilvēka organismā, kurš cieš no cistiskās fibrozes, izraisa aizkuņģa dziedzera kanāla blokādi. Tas ne tikai mazina cilvēka spēju uzņemt nepieciešamās barības vielas, bet arī neļauj zarnām pilnvērtīgi uzsūkt taukus un olbaltumvielas. Tas attiecīgi var izraisīt pastāvīgu caureju vai liela apjoma, smakojošu, taukainu izkārnījumu izdalīšanos. Cilvēkiem, kuri slimo ar konkrēto slimību, var rasties zarnu nosprostojumi, kas īpaši izteikti novērojams jaundzimušo vidū. Neregulāra vēdera izeja var tikt novērota smagu aizcietējumu veidā kopā ar gāzēm vēderā, kas var rezultēties ar uzblīdušo vēderu vai sāpēm tā apvidū.
Pankreatīts
Vielu blokāde aizkuņģa dziedzerī var izraisīt akūtu vai hronisku pankreatītu jeb aizkuņģa dziedzera iekaisumu. Šādi attīstījies iekaisuma process var radīt stipras sāpes vēderā, vemšanu un caureju. Interesanti, ka pankreatīts biežāk rodas tieši tiem pacientiem, kuriem nav aizkuņģa dziedzera nepietiekamība, turklāt rodas mazāk nekā 10 procentos ar cistisko fibrozi slimo cilvēku gadījumu.
Neauglība
Cistiskā fibroze ietekmē arī reproduktīvo sistēmu, gan vīriešiem, gan sievietēm, kuriem ir konstatēta šī slimība. Vīrieši ar cistisko fibrozi var piedzimt bez caurules, kas nodrošina spermas piegādi no sēklinieka uz dzimumlocekli, padarot viņus neauglīgus. Sievietes ar cistisko fibrozi ir spējīgas radīt bērnus, tomēr viņas var saskarties ar vairākiem sarežģījumiem, kas apgrūtina bērna ieņemšanu, piemēram, pieredzēt slimībai raksturīgās gļotas var dzemdes kakla bloķēšanu.
Deguna un tā blakusdobumu iekaisums
Gļotu veidošanās elpceļos var izraisīt pacientiem sajūtu, ka viņi pastāvīgi cieš no deguna un tā blakusdobumu aizlikuma. Cistiskā fibroze var veidot biežas infekcijas degunā un tā apvidū, sinusītu. Sakarā ar ilgstošiem gļotādas iekaisumiem pacientiem var rasties arī nazālo vai paranazālo sīnusu gļotādas veidotas nekancerozas polipoidālas masas, ko tautā sauc arī par deguna polipiem.